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遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）：子宫肌瘤相关的遗传病
遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma，简称HLRCC），也被称为Reed综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传病。 该疾病由延胡索酸水化酶（Fumarate Hydratase, FH）基因的种系杂合变异引起，导致机体在代谢过程中出现异常，进而引发一 ...