o de mutaciones puntuales (un tipo de mutación que provoca un solo cambio, inserción o deleción en el material genético) del ADN. Los mutágenos físicos suelen producir cambios cromosómicos y ...
La retina humana es un tejido neuronal que tiene dos tipos de células fotorreceptoras, los bastones y los conos. Existen mutaciones en el gen NR3E3 que afectan gravemente a estas neuronas ...
Una nueva mega base de datos de medio millón de mutaciones genéticas puede marcar un antes y un después en el tratamiento de las enfermedades hereditarias o fuertemente influenciadas por los ...
Las proteínas inestables son la principal causa de la formación de cataratas hereditarias y también contribuyen a diferentes tipos de enfermedades raras neurológicas, del desarrollo y musculares, segú ...
Significa que tiene un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer. El tipo de cáncer puede variar entre las personas que tienen mutaciones en este gen, incluso dentro de la misma familia. Volver ...